Le donne che decidono di sottoporsi a test invasivi come l’amniocentesi durante la gravidanza sono sempre di meno, e sono in calo anche le analisi genetiche prenatali e post natali in generale. Ciò si evince dal censimento della Società Italiana di Genetica Umana (Sigu) presentato oggi a Roma, che vede di contro un boom per le indagini genetiche sui tumori.
Due argomenti molto interessanti per le donne in gravidanza, per la loro salute e quella del bambino, partiamo proprio da questa, il sogno di una donna che ha appena scoperto di essere incinta è proprio quello di sapere al più presto se il feto è sano, cioè se soffre di malattie ereditarie (e, magari, anche il sesso) senza amniocentesi, invasiva e rischiosa per il piccolo. Il test del Dna fetale libero che viaggia nel sangue materno, che si effettua con un banale prelievo, sembra essere in grado di rispondere fin dalla settima settimana, cioè prima dell’ecografia morfologica, prevista per l’undicesima settimana. Non solo: è più affidabile.
Avere la certezza che il bimbo che si porta in grembo sia sano, senza però sottoporsi a esami invasivi. È il sogno di tutte le future mamme e forse potrà divenire realtà. Ora è stata messa a punto una nuova tecnica diagnostica prenatale, che indaga i cromosomi del feto, come già permettono la villocentesi e l’amniocentesi. Questi sistemi, però, sono più invasivi perché si utilizza un ago per eseguire il prelievo delle cellule fetali, inserendolo all’interno dell’ambiente uterino. La nuova tecnica, invece, richiede un semplice prelievo di sangue della donna, nel quale poi si vanno a individuare le cellule del feto. È, quindi, una metodica assolutamente sicura, ma che non ha ancora raggiunto i livelli di attendibilità dell’amniocentesi e della villocentesi.
È quasi impronunciabile translucenza nucale, si tratta però di un’ecografia da eseguire in gravidanza per definire la probabilità di rischio di presenza nel nascituro di alcune anomalie cromosomiche (per esempio la Sindrome di Down e la Trisomia 18), quindi associate al numero o alla struttura dei cromosomi. Nell’area posteriore del collo del feto, tra i muscoli paravertebrali e la cute, è infatti rilevabile uno spessore che tende a crescere in presenza delle alterazioni indicate: attraverso l’ecografia, che permette di osservare il piccolo nel pancione utilizzando gli ultrasuoni, è possibile misurare questa distanza e verificare se è aumentata rispetto alla norma.
