AIRC: i traguardi della ricerca – VII

di Pina Commenta

Ogni anno sono migliaia le pubblicazioni scientifiche date alle stampe dai ricercatori finanziati da AIRC. In occasione dei Giorni della Ricerca vi presentiamo alcuni dei risultati più importanti pubblicati nell’anno appena trascorso.

Vi riportiamo quanto si legge su l sito airc.it:

La biopsia liquida scopre quando il cancro “si rilassa”

Se si interrompe la terapia mirata, il tumore del colon metastatico abbassa le difese che aveva alzato contro i farmaci. Le mutazioni del suo DNA, che gli avevano permesso di aggirare l’effetto dei trattamenti a bersaglio molecolare, cominciano a calare. La scoperta, è stata ottenuta grazie alla “biopsia liquida” messa a punto all’IRCCS di Candiolo (Torino), in collaborazione con il Niguarda Cancer Center di Milano in uno studio coordinato da Alberto Bardelli e Andrea Sartore-Bianchi. Il test infatti permette, con un semplice prelievo di sangue, di esaminare il DNA rilasciato nella circolazione sanguigna dalle cellule tumorali, evitando così la necessità di fare una biopsia, ossia una piccola operazione per rimuovere un pezzo di tessuto. L’esame, che è stato ribattezzato “biopsia liquida”, è il frutto della perseveranza di una giovane dottoranda, Giulia Siravegna, che ha lavorato a questo progetto per quattro anni. Con la biopsia liquida è possibile monitorare l’andamento della malattia durante il trattamento, individuando precocemente il momento in cui il tumore impara a neutralizzarne l’effetto. Riuscire ad individuare con tempismo la “finestra” in cui le cellule sono più suscettibili, permetterà di capire qual è il momento migliore per riprendere le terapie.

Una nuova mutazione ereditaria nel cancro del seno

Purtroppo le mutazioni nei geni BRCA non sono le uniche mutazioni associate ai tumori ereditari della mammella: i ricercatori stimano che altre anomalie genetiche ereditarie possano spiegare circa un terzo dei casi familiari. Un gruppo di ricercatori italiani e stranieri guidati da Paolo Peterlongo, dell’Istituto FIRC di Oncologia Molecolare di Milano (IFOM) e da Paolo Radice dell’Istituto Nazionale dei Tumori di Milano, ha in particolare studiato una variante del gene FANCM, chiamata p.Arg1931*. La proteina che si ottiene trascrivendo tale gene è importante per la riparazione dei danni al DNA, ma quando la proteina è alterata in seguito alla mutazione, i danni non corretti nel DNA possono favorire lo sviluppo e l’evoluzione del cancro. I ricercatori hanno per la prima volta ottenuto una prova del legame tra la mutazione e il maggior rischio di sviluppare la malattia, offrendo così una conoscenza di base per studi più approfonditi sul gene FANCM. Se i risultati si confermeranno, i risultati potranno anche essere utilizzati per il counselling genetico delle famiglie in cui si trova tale mutazione, per la diagnosi precoce della malattia, e inoltre per individuare nuovi bersagli di cura per le pazienti portatrici di questa mutazione.

Photo Credits |Tyler Olson/ Shutterstock

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