Sindrome di down: un nuovo test meno invasivo per scoprila

di Mariella Commenta

 La diagnosi prenatale della sindrome di Down ha un’arma in più, meno invasiva di altre tecniche ora in uso. Alcuni ricercatori dell’Istituto di Neurologia e Genetica di Cipro hanno messo a punto un nuovo metodo per identificare nel sangue materno il Dna fetale, rilevando così l’eventuale presenza del terzo cromosoma 21 che caratterizza la sindrome di Down (che infatti è definita anche Trisomia 21). In fase sperimentale, il nuovo test ha permesso di individuare con precisione 14 casi di sindrome di Down.

La sindrome di Down è una delle più note patologie prodotte da un’anomalia negli autosomi, comunemente chiamato mongoloidismo a causa dei tratti somatici del viso dei pazienti che richiama quelli delle popolazioni asiatiche orientali, quali i mongoli. Altro termine utilizzato per alcune tipologie della sindrome è trisomia 21.

La sindrome di down, interessa tutte le etnie, sia maschi che femmine, un caso ogni 700-1.000 nati vivi. Molti di più sono i concepimenti che riguardano la trisomia 21, dato che 3 casi su 4 si concludono con un aborto o con la nascita di un/a bambino/a morto/a.

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