Malattie genetiche ereditarie: creato embrione con tre genitori

di Mariella Commenta

 Un gruppo di ricercatori inglesi della Newcastle University ha sviluppato in laboratorio un embrione con tre genitori mediante trasferimento di nucleo che, una volta messo a punto, potrebbe dare la possibilità di avere figli sani anche a donne portatrici di malattie genetiche ereditarie. La tecnica non è qualitativamente diversa da una clonazione per trasferimento di nucleo, se non fosse per il fatto che il nucleo in questo caso è prelevato da un embrione appena fecondato e non da una cellule adulta. L’embrione umano ottenuto a Newcastle contiene il Dna di tre genitori, quello del padre, della madre nucleare (con Dna mitocondriale malato) e della madre mitocondriale (con Dna sano). L’esperimento di Newcastle conferma come la tecnica del trasferimento di nucleo stia facendo grandi passi avanti. La tecnica offre nuove opportunità alla ricerca scientifica sugli embrioni. In prospettiva potrebbe essere applicata nella clinica medica. In questo caso, consentirebbe a una donna portatrice di malattie genetiche di origine mitocondriale di avere figli sani, proprio perché il nucleo tratto dal proprio ovulo fecondato potrebbe essere fatto sviluppare nella cellula uovo di una donna ospite con il Dna sano. Le malattie genetiche di origine mitocondriale conosciute sono circa cinquanta e affliggono, in media, un neonato ogni 6.500.

Le malattie mitocondriali si trasmettono in linea materna (da una madre malata nasceranno solo figli malati, mentre se è il padre ad essere malato nessuno dei figli erediterà la mutazione). Non è la prima volta, in realtà, che nascono bambini con Dna provenienti da due madri differenti. Già alla fine degli anni ‘90 erano nati infatti e vivono tutt’oggi, tra cui un bimbo di Torino di nome Alessandro, bambini con Dna mitocondriale diverso da quello nucleare. In quei casi però nelle cellule embrionali con Dna mitocondriale malato erano stati iniettati mitocondri sani donati da donne diverse dalla madre.
La tecnica oggi è completamente diversa. I mitocondri malati semplicemnete non ci sono più. I ricercatori inglesi hanno prelevato il nucleo da una cellula di un embrione anormale ottenuto secondo i metodi classici della fecondazione in vitro (con il Dna del papà e il Dna della madre). Lo hanno poi inserito, come avviene ormai anche nella clonazione per trasferimento di nucleo, nel Dna di un ovulo prelevato da una donna sana privato del proprio nucleo. L’embrione si è poi sviluppato normalmente, fino al sesto giorno. Poi lo sviluppo è stato interrotto.
Da test effettuati successivamente si è potuto appurare che i Dna della madre portatrice e della madre sana non si sono contaminati. Ovvero il Dna nucleare appartiene tutto alla madre portatrice (e al papà) e solo il Dna mitocondriale tutto alla madre sana.

CHE COSA SONO LE MALATTIE MITOCONDRIALI
Le malattie mitocondriali sono un gruppo molto eterogeneo di patologie ereditarie causate da alterazioni nel funzionamento dei mitocondri. Presentano notevole variabilità clinica per quanto riguarda l’età’ d’insorgenza, il tipo di evoluzione e i tessuti coinvolti.
La caratteristica comune è l’intolleranza agli sforzi, il facile affaticamento e l’accumulo di acido lattico. L’acido lattico si accumula nei tessuti muscolari quando la respirazione mitocondriale è insufficiente.
I mitocondri sono organelli microscopici presenti in grandi quantità all’interno delle cellule. Sono considerati le centrali energetiche degli organismi, infatti al loro interno avvengono quei processi biochimici (respirazione mitocondriale) che forniscono alle cellule l’energia di cui hanno bisogno per tutte le loro funzioni vitali.

Le malattie mitocondriali sono numerose. Tra le più comuni:
la sindrome di Kearns-Sayre (KSS) è una grave malattia sporadica ad insorgenza prima dei 20 anni caratterizzata da oftalmoplegia, retinite pigmentosa, alterazioni del ritmo cardiaco, atassia, diabete e numerosi altri sintomi
la sindrome di Pearson rara malattia fatale della primissima infanzia
la MELAS, una malattia familiare con esordio, di solito, prima dei 15 anni caratterizzata da ischemie cerebrali ricorrenti
la MERFF, è una malattia familiare con età di insorgenza, gravita’ e evoluzione delle manifestazioni cliniche estremamente variabili anche nell’ambito della stessa famiglia
la LHON, neuropatia ottica ereditaria di Leber con esordio è in età giovanile e netta prevalenza nel sesso maschile.

AD OGGI NON ESISTE TERAPIA RISOLUTIVA
Non esiste una terapia risolutiva per le malattie mitocondriali, i farmaci attualmente in uso hanno lo scopo di ridurre i sintomi, in particolare, l’intolleranza allo sforzo e la facile esauribilita’ muscolare. I tentativi terapeutici sono orientati a prevenire o attenuare gli effetti e a stimolare la produzione di energia da parte dei mitocondri.

A cua di Manuela Torregiani

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