La diagnosi prenatale della sindrome di Down ha un’arma in più, meno invasiva di altre tecniche ora in uso. Alcuni ricercatori dell’Istituto di Neurologia e Genetica di Cipro hanno messo a punto un nuovo metodo per identificare nel sangue materno il Dna fetale, rilevando così l’eventuale presenza del terzo cromosoma 21 che caratterizza la sindrome di Down (che infatti è definita anche Trisomia 21). In fase sperimentale, il nuovo test ha permesso di individuare con precisione 14 casi di sindrome di Down.
La sindrome di Down è una delle più note patologie prodotte da un’anomalia negli autosomi, comunemente chiamato mongoloidismo a causa dei tratti somatici del viso dei pazienti che richiama quelli delle popolazioni asiatiche orientali, quali i mongoli. Altro termine utilizzato per alcune tipologie della sindrome è trisomia 21.
La sindrome di down, interessa tutte le etnie, sia maschi che femmine, un caso ogni 700-1.000 nati vivi. Molti di più sono i concepimenti che riguardano la trisomia 21, dato che 3 casi su 4 si concludono con un aborto o con la nascita di un/a bambino/a morto/a.
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